Désolé d'insister, mais je ne comprend toujours pas :
lynet a écrit:
je ne peu pas donner le nom d'une maladie car elle son trop nombreuse, tu peu consulter "maladie génétique chromosomique" sur le net pour te donner l'ampleur des maladies existantes ou plutot connu à ce jour là et la complexité de la recherche. Ces analyses sont couteuses donc les médecins cherchent d'abord à cibler la maladie par plusieurs signes distinctifs "comportement, fievre anormale avec leur fréquence" pour mon fils par exemple "asymétrie au niveau du visage" il a un oeil plus fermé que l'autre, "légérement" et autres...
Oui, mais si les médecins font subir tous ces tests à votre enfant, c'est qu'il y a obligatoirement une suspicion de maladie génétique (en raison d'antécédents familiaux) ? A moins que cette maladie ne se manifeste déjà d'une façon ou d'une autre chez le petit, mais pas de façon assez claire pour établir le diagnostic ?
Chevalier D'Éon a écrit:
Euh... les maladies génétiques ne sont-elles pas forcément chromosomiques ? Vu qu'elles sont fixées sur les chomosomes
Pour préciser ce qu'a dit lynet : dans le sens commun, une "maladie chromosomique" touche exclusivement le nombre et la forme des chromosomes (mais le contenu génotypique de ceux-ci est conforme à la normale). C'est par exemple le cas de la trisomie.
A noter que les généticiens préfèrent parler eux
d'anomalie chromosomique.Le terme de "maladie génétique" quand à lui est un mot un peu fourre-tout dont le sens varie pas mal suivant la personne et le milieu considéré.
En génétique, "maladie génétique" sert
plutôt à désigner l'ensemble des maladies ayant une origine génétique (y compris les "maladies chromosomique" dont je parlais ci-dessus, c'est pour cette raison qu'on utilise plutôt le mot "anomalie"), en opposition aux maladies somatiques (liées à un pathogène, la grippe par exemple).
Mais à l'inverse, en médecine et dans le sens commun, le mot "maladie génétique" désigne
plutôt les maladies liées à un défaut du programme génétique (une modification dans la séquence des nucléotides... ce qu'on appellera en génétique une
anomalie dans la séquence).
Pourquoi les généticiens ne font-ils pas la dichotomie entre maladie chromosomique/maladie génétique ?
Tout simplement parce que cette distinction est très théorique et que quand l'on rentre dans les détails pratiques, les maladies ne sont pas systématiquement liées seulement à un défaut du nombre de chromosomes, ou seulement à un défaut du programme génétique. Il arrive parfois que l'on soit confronté à un mélange des deux.