Grâce au séquençage du génome humain, on sait qu'environ 5% du génome est composé de séquences issues de ce qu'on appelle des duplications segmentaires. Ces remaniements chromosomiques capables de faire apparaître de nouveaux gènes seraient un des facteurs importants de l'évolution "récente" des primates (moins de 35 millions d'années). Mais jusqu'à quand ce type de mécanisme est-il intervenu et dans quelle mesure ? A l'heure actuelle, peu de gènes ont été reconnus présents chez les hominidés et absents chez des primates plus anciens. C'est pourtant la découverte d'un tel gène que des chercheurs américains rapportent aujourd'hui dans les Comptes-rendus de l'Académie des sciences américaine (PNAS).

Daniel Haber, du département d'anthropologie de l'université de Harvard (Cambridge, Etats-Unis) et ses collègues travaillaient sur une protéine liée à l'oncogène Tre2 chez C. elegans lorsqu'ils ont remarqué l'étrange absence de ce gène dans les cellules de souris et de la plupart des mammifères. De quoi piquer leur curiosité ! Souhaitant en apprendre un peu plus sur Tre2, ils ont d'étudier de près sa structure et son origine. Les expériences menées ont peu à peu permis d'établir que le gène, fruit de la fusion de deux autres gènes (USP32 et TBC1D3) il y a une vingtaine de millions d'années de cela, était spécifique des hominidés.

Pour cela, les scientifiques ont commencé par décortiquer la séquence nucléotidique de Tre2 ; ils ont alors découvert une similitude de 89% entre TBC1D3 et la première moitié de Tre2 et de 97% entre USP32 et la seconde moitié de Tre2 (voir schéma), preuve que l'un est bien né de la fusion des deux autres. Ce résultat a été confirmé par deux autres analyses : celle de la structure du gène Tre2 dont les quinze premiers exons sont dérivés du gène TBC1D3 et les quinze suivants du gène USP32. Et celle de la protéine Tre2 qui a hérité des domaines fonctionnels* de ses deux parents. Restait encore à savoir quels événements avaient pu mener à cette fusion et surtout quand…



USP32 est un ancien gène, hautement conservé à travers l'évolution, que l'on retrouve dans des génomes comme ceux de Drosophila melanogaster ou de la souris. En revanche, TBC1D3 n'est présent ni chez la souris, ni chez le poulet, ni chez le chien ; c'est un gène spécifique des primates. Grâce à des expériences d'hybridation, les chercheurs ont montré la présence de TBC1D3 chez les singes de l'Ancien et du Nouveau monde et les hominidés, mais pas chez le lémurien Strepsirhini, cousin le plus éloigné de l'homme testé ici. Il semble donc que TBC1D3 soit apparu peu après la divergence initiale des primates.

Certes, mais quid de notre Tre2 ? Afin de tester la présence ou non de ce dernier gène, toujours chez les singes de l'Ancien et du Nouveau monde et les hominidés, Haber et ses collègues sont cette fois partis à la recherche de la séquence qui correspond à la jonction entre USP32 et TBC1D3 sur le gène Tre2. L'arbre phylogénique obtenu a permis de placer l'émergence de Tre2 après la divergence des hominidés (chimpanzés, gorilles, bonobos, orangs-outans, humains) avec les singes de l'Ancien monde (macaques, rhésus), il y a entre 21 et 33 millions d'années. Tre2 pourrait ainsi avoir joué un rôle actif dans l'évolution des grands singes et la nôtre. Un fait surprenant plaide en faveur de cette hypothèse. Alors que USP32 et TBC1D3 sont exprimés dans une large gamme de tissus humains, Tre2 s'exprime surtout dans les testicules. "A cet endroit stratégique, l'émergence soudaine d'un nouveau gène mosaïque peut potentiellement conduire à des barrières reproductives et ainsi favoriser la spéciation", observent les auteurs de l'étude. Ou comment un gène peut changer la face du monde…